Новости

Участковый врач -педиатр ТОГБУЗ «Моршанская ЦРБ» Гурова Светлана Сергеевна стала докладчиком на конференции, посвященной Дню педиатра, организованной на базе ГБУЗ «Тамбовская областная детская клиническая больница».

В рамках конференции С.С.Гурова выступила с докладом «Синдром «Ниймеген», клинический случай».

Синдром Ниймеген — это крайне редкое моногенное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое характеризуется первичным иммунодефицитом, множественными аномалиями. Основные признаки синдрома Ниймеген: деформация лицевого скелета в виде «птичьего» лица, частые рецидивирующие бактериальные инфекции, микроцефалия, отставание детей в физическом развитии. Диагностика включает иммунологические и генетические исследования. Основу лечения синдрома составляет пожизненная заместительная терапия иммуноглобулинами, также рассматривается вариант инфузии гемопоэтических стволовых клеток.

«Участие в данном мероприятии позволило специалистам обменяться опытом, углубили знания по редким генетическим заболеваниям и методами их диагностики и лечения» - прокомментировала С.С.Гурова